Как понять результат анализа ДНК на отцовство?
Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос: «Как понять результат анализа ДНК на отцовство?». Если у Вас нет времени на чтение или статья не полностью решает Вашу проблему, можете получить онлайн консультацию квалифицированного юриста в форме ниже.
Качество и точность анализов ДНК на родство (Москва) определяет высокотехнологичное оборудование лабораторий Medical Genomics, а комфорт сотрудничества — доступная цена и квалификация нашего персонала. Наличие сертификатов международного образца обеспечивает мониторинг процессов на всех этапах и корректность заключения специалистов.
Согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 12 мая 2010 года №346 «Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях РФ» пункт 84.12.6, уровень доказательности экспертного исследования в случае не исключения отцовства, материнства должен составлять следующие значения:
- для полного трио (мать – ребенок — предполагаемый отец) при условии, что истинность другого родителя считается бесспорной — не ниже 99,90%;
- для дуэта (ребенок – предполагаемый отец) в отсутствие другого родителя – не ниже 99,75%.
Как проходит процедура определения степени родства?
Родство в отличие от отцовства может определяться разными тестами. Но в любом случае необходим биологический материал исследуемых лиц. Образцы можно сдать в пункте приема, а образцов или собрать их в домашних условиях.
Существуют специальные наборы для домашнего забора биоматериала. Процедура простая и занимает не более 15 минут. Далее образцы передаются в центр приема или отправляются курьеров в саму ДНК лабораторию. Послу получения через 3-5 рабочих дней результат будет готов. Исключение составляют тесты по митохондриальной ДНК. Это сложный тест выполняется 10-15 рабочих дней.
Экспертное заключение высылается на электронную почту или передается заказчику на бумажном носителе.
ДНК лаборатория «ИнЛаб Генетикс» проводит генетические анализы любой сложности. Наши эксперты помимо информационных тестов выполняют судебногенетическую экспертизу на установления родства.
Что такое генетический профиль и зачем он?
И в науке, и в судебной медицине используются специальные последовательности ДНК. Они называются ДНК-маркерами. Это короткие отрезки ДНК, которые повторяются с определенной закономерностью. У человека ДНК содержит две копии этих маркеров, одна — от отца, другая – от матери. Они различны у каждого по длине и последовательности.
Комбинация из ДНК-маркеров представляет генетический профиль человека. Чем больше разных маркеров рассматриваются при анализе, тем точнее полученный генетический профиль, но вместе с этим вырастает и стоимость исследования. В большинстве лабораторий используют минимум 16 коротких отрезков цепочки для создания генетического профиля при каждом определении отцовства, а также при тестировании семейного родства, установлении личности и др.
Близнецы бывают двух типов — однояйцовые и двуяйцовые. Однояйцовые близнецы возникают в тех случаях, когда оплодотворённая яйцеклетка делится, и каждая дочерняя клетка даёт начало отдельному организму. Обычно количество дочерних клеток бывает две, но в редких случаях дочерние клетки, тоже делятся, давая начало тройняшкам (когда только одна дочерняя клетка делится) и четверняшкам (когда обе делятся). Двуяйцовые близнецы возникают в том случае, когда оплодотворяются две разные яйцеклетки. Однояйцовые близнецы всегда бывают только одного пола и являются генетически абсолютно идентичными — все 100% генов будут одинаковыми между ними. По существу, они представляют собой клоны первоначальной оплодотворённой яйцеклетки. Двуяйцовые близнецы могут быть как одного, так и разных полов и будут иметь различия (хотя и не большие) в ДНК. Генетически они являются родными сиблингами. Используя передовые достижения молекулярно-генетической технологии возможно со 100% точностью определить являются ли два близнеца однояйцовыми или двуяйцовыми.
ДНК может быть выделена практически из любой части тела. Наиболее распространённым источником для выделения ДНК является кровь или мышечная ткань. Так же, ДНК может быть выделена из спермы, слюны, корней волос и даже нескольких клеток кожи, оставшихся на стенках стакана после того как его держали в руках (как правило, эти источники наиболее часто используются в криминалистике).
Центр молекулярной диагностики использует ротовые (буккальные) мазки для выделения ДНК. Это очень простая, абсолютно безболезненная и быстрая процедура, при которой ватной палочкой проводят 10–20 раз по внутренней поверхности щеки. В результате этой процедуры на ватном наконечнике останутся сотни тысяч клеток из которых можно выделить ДНК в количестве, достаточном для проведения более сотни генотипирований. Кроме того, образец ДНК таким образом можно взять не только у взрослого, но и у ребёнка любого возраста, даже новорожденного.
Ватные палочки для взятия ротовых мазков упаковываются в индивидуальные конверты для предохранения ДНК от загрязнения и направляются в лабораторию.
Криминалисты первыми оценили все преимущества, тогда ещё молодой и не развитой методики ДНК-тестирования. И, тут не обошлось дело без случайного совпадения. Открытие ДНК-идентификации по аналогии с идентификацией по отпечаткам пальцев, открыл британский ученый Алек Джеффрис 10 сентября 1984 года. Он занимался изучением отклонений в хромосомной ДНК с помощью её рентгеновских снимков, а заметил, что нуклеотиды имеют уникальную последовательность и у всех она различается.
Открытие дало старт тому многообразию применения анализа ДНК, что есть на сегодняшний день – мы можем наблюдать, как невероятная технология из фантастики становится обыденной реальностью. Удивительно, что Алек Джеффрис так и не удостоился нобелевской премии. Он всё еще живет в Великобритании и ему 69 лет.
В наши дни с помощью теста ДНК можно:
- Установить личность человека по мельчайшим его следам: по бокалу, из которого он пил; по капле крови засохшей на рубашке и т.д.
- Установить отцовство.
- Установить родство и его степень между неограниченным количеством людей (без изучения ДНК отцов и матерей).
- Выявить инфекцию или вирус до возникновения первых симптомов заболевания.
- Составить наиболее подходящий организму рацион питания, исходя из его врожденных индивидуальных особенностей.
- Предсказать предрасположенность и противопоказания к спорту и физическим нагрузкам.
- Узнать, есть ли в геноме следы наследственных заболеваний и предрасположенности к ним.
- Выяснить пол ребенка еще до его рождения, а так же, резус фактор и генетические сбои (если они имеются).
- Конечной целью молекулярно-генетических идентификационных исследований следует считать достижение крайних уровней доказательства гипотез о кровном родстве, принадлежности трупа (останков) или биологического объекта конкретному лицу.
- В единичных случаях идентификации и при исследовании групп, не ограниченных численным и личностным составом, оценку результатов молекулярно-генетических исследований предлагается производить по методике, изложенной в таблицах 3, 4.
- При исследованиях в закрытых группах оценку результатов рекомендуется производить из расчета значения LR не менее чем на порядок превышающего численность группы.
- В заключении (акте) судебно-медицинского эксперта-генетика раздел «Исследование» должен быть дополнен подразделом «Оценка результатов».
Этническая принадлежность
Исследование личной генетической истории человека – экспертиза, позволяющая определить этническую принадлежность конкретного человека по его ДНК.
· Для женщин определение этнической принадлежности по материнской линии с помощью анализа митохондриальной ДНК (мт ДНК) возможно при этом использовании собственного образца для выделение ДНК. Для определение этнической принадлежности по линии отца надо использовать образец для выделение ДНК у отца «Тестирование Y-хромосомы».
· Для мужчин определение этнической принадлежности по материнской или отцовской линии достаточно собственного образца для выделения ДНК.
Специалисты лаборатории Медикал Геномикс проводят исследования ДНК для определения этнической принадлежности, используя самое современное высокотехнологичное оборудование. Для того, чтобы установить генетическую историю человека, используют четыре основные историко-популяционные группы, процентное соотношение которых в геноме исследуемого и дает картину его географического происхождения:
· Европейская группа: Европа (Северная, Южная, Средний Восток), Ближний Восток, Индийский субконтинент (Индия, Пакистан, Шри Ланка)
· Восточноазиатская группа: Япония, Китай, Монголия, Корея
· Юговосточная группа: Филипины, Малайзия, Австралия, Океания
· Африканская группа: Субсахара (Нигерия, Конго и т.д.)
Для определения наличия процентной доли каждой группы в геноме человека используется 175 генетических маркеров (SNP — Single Nucleotide Polymorphism — единичный нуклеотидный полиморфизм) на всех 23 парах хромосом. Существующие аллели, определяемые по этим маркерам, довольно специфичны для конкретной историко-популяционнй группы, что дает возможность определить процентное соотношение предков исследуемого из конкретного региона.
Заключение ДНК анализа содержит информацию о процентном соотношении предков на основе приведенных выше 4-ех историко-популяционных групп. К примеру, один человек может иметь 70 % предков из Европейской группы и 25 % из Африканской. В то время как анализ ДНК другого покажет 45 % предков из Восточноазиатской группы, 20 % Европейской группы и 30 % Юговосточной группы.
Кроме того, заключение о проведенном этническом исследовании содержит график («треугольный»), показывающий процентное соотношение каждой историко-популяционной группы в геноме исследуемого человека. Результаты генетического исследования даются как статистические оценки доли каждой историко-географической группы с доверительными интервалами.
Стоимость услуги определение этнической принадлежности (стоимость анализа ДНК):
Тип заказанного исследования |
«Медикал Геномикс» (Россия) Срок исполнения 7-10 рабочих дней. |
Medical Genomics Ltd. (Великобритания) Срок исполнения 14-20 рабочих дней. |
УСТАНОВЛЕНИЕ ЭТНИЧЕСКОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ |
||
Образцы ДНК для мужчин «Тестирование Y-хромосомы» |
10 000 р. |
19 000 р. |
Образцы ДНК для женщин «Анализ митохондриальной ДНК (мт ДНК)» |
— |
23 000 р. |
Как известно, в геноме человека 3 млрд нуклеотидов. Два человека (если они не однояйцевые близнецы) отличаются друг от друга в среднем одной «буквой» генетического текста из тысячи (т.е. из 3 млрд нуклеотидов генома около 3 млн — разные). Эти отличия возникли в результате мутаций, и именно они делают «генетический текст» каждого человека уникальным, неповторимым. Современные генетические методы позволяют реконструировать последовательность возникновения мутаций и оценить примерное время их появления, т.е. построить родословное древо человечества.
Молекулярно-генетические методы, используемые для исследования демографической истории человечества, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились, оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст общей предковой популяции для двух современных народов рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения.
Идея о том, что скорость накопления мутаций может быть достаточно постоянна для того, чтобы использовать ее для датировки событий эволюционной истории как своего рода «молекулярные часы», была высказана Лайнусом Полингом (Linus Carl Pauling) и Эмилем Цукеркандлем (Emile Zuckerkandl) в 1960-х годах при изучении различий аминокислотной последовательности белка гемоглобина у разных видов животных. Позже, когда были разработаны методы чтения нуклеотидных последовательностей, скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых было хорошо установлено по ископаемым останкам.
Для датировки используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации не в хромосомах ядра клетки, а в ДНК клеточных органелл — митохондрий. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует митохондриальная ДНК (мтДНК), полученная от матери, поскольку сперматозоид свои митохондрии яйцеклетке не передает. Родство людей устанавливают по сходству их ДНК друг с другом или по сходству с ДНК их общего предка. Для филогенетических исследований (ветвей, расходящихся от общего ствола) мтДНК имеет особые преимущества. Генетические тексты, полученные от отца и от матери и записанные в хромосомах, будут перетасовываться в поколениях (этот процесс называется рекомбинацией), что затрудняет анализ родословных. А текстам молекул мтДНК перетасовываться в поколениях не с чем, потому что они передаются только от одного из родителей (только от матери). Это значительно упрощает анализ родословных. Идентичные молекулы мтДНК содержатся в клетке от десятков до тысяч копий, а копий хромосомной ДНК только две — от отца и от матери. Поэтому, чтобы получить достаточное для анализа количество мтДНК, нужно гораздо меньшее количество клеток. Кроме того, молекула мтДНК маленькая, не имеет концов (она кольцевая) и хорошо сохраняется в биологических образцах.
Определяется родство между дедушкой/бабушкой — внуком/внучкой, дядей/тетей — племянником/племянницей (авункулярный тест), родными/сводными братьями/сестрами (полно- и полусиблинговый, близнецовый тест). В зависимости от исследуемого вида родства и возможности предоставления образцов ДНК дополнительных родственников, при необходимости исследуется до 33 маркеров ДНК, маркеры Х или Y хромосомы. При исследовании 20 маркеров в стоимость входит неограниченное количество дополнительных участников, что может увеличить точность анализа. Возможно два варианта анализа: исключение родства и не исключение родства. Вероятность при не исключении 99,9999% и выше (точность 100% при не исключении теоретически не достижима). Вероятность при исключении составляет 100%.
Для чего проводится определение национальности по ДНК-тесту?
Всем известно, что с единственным точным способом определения родства, является генетическая экспертиза. Ее результаты дают достоверную информацию о степени родственной связи. А можно ли по ДНК определить национальность человека, узнать, где жили его предки? Исследование генетических маркеров позволяет достаточно точно определить, к какой этнической группе относится человек.
На сегодняшний день выделяют четыре таких группы:
- Европейская;
- Восточноазиатская;
- Африканская;
- Юго-Восточной.
Для чего может понадобиться такая информация?
Чаще всего генетическую экспертизу заказывают в таких случаях:
- с целью точного установления принадлежности к определенной этнической или расовой группе;
- для поиска дальних родственников, установления места их происхождения;
- для предоставления в судебные и другие госорганы;
- при подготовке к переезду в другую страну и получения гражданства.
Куда обратиться для прохождения генеалогического ДНК теста?
Исследования мирового уровня с применением современного оборудования «Applied Biosystems» проводит сертифицированная и аккредитованная ДНК лаборатории ДТЛ. Обратившись к нам, Вы можете заказать подробный анализ по отцовской и материнской линии и получить подробный письменный отчет.
Для этого достаточно предоставить образец биологического материала – клетки эпителия с внутренней поверхности щеки, или же другие образцы, из которых можно извлечь ДНК.
Генетический код тестируемого лица сравнивают с другими генетическими формулами лиц, которые также проходили ДНК тестирование. Поскольку генокод является носителем информации обо всех генетических изменениях, которые присущи отдельному поколению, то даже очень дальние кровные родственники устанавливаются с максимальной точностью. В результате ДНК-теста клиент получает генетический паспорт с подробной информацией о своих предках. Дополнительную информацию можно получить у наших специалистов в телефонном режиме.
ДНК-генеалоги и ученые, изучающие генетику современных и древних этносов, совершили немало ярких открытий, как в масштабе «большой науки», так и на уровне «семейной истории». Генетик и антрополог Олег Балановский с коллегами – биологами и лингвистами – сопоставлял генетические и языковые взаимосвязи у народов Северного Кавказа. Генеалог Юрий Шарыпов, совместив архивные данные с результатами ДНК-теста, нашел для двух родов с разными фамилиями – Волохиных и Рыбиных – общего предка, жившего на Урале в 1620-е годы.
Для любой науки полезна практическая проверка ее методов. Методы ДНК-генеалогии применяются в криминалистике и иногда помогают найти виновного через десятилетия после совершенного преступления. Яркий пример – «Убийца из Золотого штата», который совершил целую серию преступлений в Калифорнии еще в 1980-х годах. Казалось, найти его нет шансов, но в 2018 году образец его ДНК, выделенный из окровавленного фрагмента одежды, был протестирован в коммерческой лаборатории. В базе данных обнаружились родственники, а дальше в работу вступили профессиональные генеалоги, буквально «вслепую» составившие родословное древо и указавшие, кем мог быть потенциальный убийца. Подозреваемый был арестован и дальнейшее расследование полностью подтвердило выводы ДНК-генеалогов. Теперь, кстати говоря, такое расследование сделать намного сложнее из-за законов о биоэтике и защите персональных данных.
На сегодняшний момент есть множество фирм, которые предлагают свои услуги по тестированию ДНК. Общепризнанные лидеры в этой области — компании FamilyTreeDNA, 23andme, Ancestry, MyHeritage и некоторые другие. Существуют и российские компании, предлагающие схожие услуги.
Продукты каждой компании имеют свою специфику, подробнее об этом я напишу в отдельной заметке. Например, FTDNA предлагает ДНК тестирование Y-хромосомы и mt-ДНК, тогда как основная особенность тестов 23andme — это анализ ДНК с точки зрения медицины. Ancestry исторически имеют самую большую базу протестированных, и так далее.
Последние годы цены за тесты имеют тенденцию снижаться. Аутосомный тест стоит в среднем 70-80$, плюс 5-10$ на доставку теста по почте. Несколько раз в год каждая компания предлагает скидки на отдельный ряд продуктов — например, в честь дня матери скидки на mt-тесты. В такие дни тест на аутосомы снижается до 59$, а в черную пятницу в 2018 году и вовсе стоил 39$, а доставка пару дней была бесплатной.
Словом, дождавшись черной пятницы, можно получить результат своего ДНК тестирования в FTDNA за 40$, а воспользовавшись другими скидками — за 55-65$.
Опасения, что сам процесс сдачи ДНК представляет что-то неприятное, также напрасны. Хотя каждая компания предлагает свой метод получения ДНК, суть его сводится к простому «плевку» в колбочку, что прислали по почте, и отправке колбочки в конверте обратно в лабораторию. Разумеется, это весьма грубое приближение — например, некоторые компания просят потереть изнутри щеки ватной полочкой, которую затем следует опустить в колбочку — но в целом эта все та же простая процедура. Подробные инструкции для сдачи теста будут даны в отдельной заметке.
Тесты Y- и mt- хромосомы имеют широкий диапазон цен, зависящий от того, насколько подробно будет исследована хромосома. Это отдельная, широкая тема, которая будет подробно описана в отдельной заметке.